“Je bent ook zeldzaam op een goede manier” – Silke F.
Aldus een van mijn beste vriendinnen tijdens een periode van commotie en tumult, onlosmakelijk verbonden met zeldzaam ziek zijn. Het is tot op heden een van de mooiste en liefste dingen die iemand ooit tegen mij zei. En iets wat ik af en toe mezelf influister, tijdens een moeilijk moment.
Het zeldzaam zijn van een aandoening brengt vaak met zich mee dat mensen pas antwoorden krijgen na jarenlange zoektochten. De periode tussen de eerste symptomen en de diagnose gaat gepaard met angst, onzekerheid en vaak een verergering van de klachten – net omdat er nog geen behandeling opgestart kan worden door een gebrek aan antwoorden. Patiënten met een zeldzame ziekte, ook weesziekte genoemd, worden vaak geconfronteerd met een verkeerde diagnose, waardoor een behandelplan steeds verder naar achteren wordt geschoven. Hieruit volgt onvermijdelijk een aanslag op de kwaliteit van leven door het vaak chronische, degeneratieve, progressieve en zelfs levensbedreigende karakter van zeldzame aandoeningen.
Het feit dat vele van deze patiënten kinderen zijn, maakt dat zij zich vaak op zeer jonge leeftijd volledig moeten overgeven aan witte jassen, medische termen en de bijhorende onderzoeken – waarvan ik uit eigen ervaring durf stellen dat dit een levenslange indruk op iemand kan nalaten. Om nog niet te spreken over de onzekerheid, de sociale isolatie alsook de mentale en fysieke pijn die ziek zijn zonder twijfel met zich meebrengt. Het vraagt veel moed en doorzettingsvermogen van patiënten om steeds weer hun verhaal te vertellen, nog maar eens voor een nieuwe dokter in hun onderbroek te gaan staan, het ene onderzoek na het andere te ondergaan en zich tegelijkertijd een weg te banen binnen de bureaucratie, die jammer genoeg steeds samengaat met ziek-zijn. Zij zijn vaak al moegestreden nog voor ze goed en wel aan hun medische reis kunnen beginnen.
Na een diagnose volgt een nieuwe zoektocht, namelijk naar een zo effectief mogelijke behandeling – als er al een is. Die vaak nog niet op punt staat, omdat er niet zoveel mensen zijn zoals jij. Ook het gebrek aan lotgenoten of begrip, zowel in je omgeving als bij medische instellingen, maakt een zeldzame rugzak enorm zwaar. Het etiket op je geplakt krijgen, doet heel wat met een mens. Eindelijk weet je wat er gaande is in dat lijf van je. Je voelt opluchting omdat er eindelijk een reden is voor je symptomen maar je bent bang voor wat nog gaat volgen. Een diagnose wil immers niet zeggen dat plots alle antwoorden glashelder zijn. Integendeel, vaak volgen er nog meer vragen naarmate duidelijk is op welke manier de aandoening en/of behandeling effect zal hebben op je dagdagelijkse leven. Je gaat zelf op zoek: “Wat betekent deze ziekte voor mij?” Je worstelt je doorheen een periode waar je afscheid neemt van dromen, rouwt om het toekomstbeeld dat je moet laten varen en vaarwel zwaait tegen je lichaam zoals je het ervoor gekend hebt. Na het afscheid volgt – hopelijk – een verwelkoming van de mogelijkheden die er wel nog zijn. Je past je doelen aan en tracht je ‘nieuwe’ lichaam te omarmen, zoals het is, met al haar gebreken. Het vereist heel wat aanpassing, ziek zijn. Op alle vlakken van het leven. Ook je omgeving gaat door dergelijk proces. Vast aan jou maar los van jou. En er is geen rechtlijnige weg van diagnose tot acceptatie, zoals dat vaak nog steeds gedacht wordt. De ene dag sta je dicht bij die acceptatie terwijl je er morgen weer mijlenver vandaan bent. Je bent zoekende – en dat verloopt voor iedereen verschillend. Maar dat je doorheen dalen gaat, terwijl je op zoek bent naar nieuwe pieken, dat is zeker. Het feit dat er binnen het standaardprotocol geen psychologische begeleiding voorzien wordt, gaat eigenlijk echt mijn petje te boven. Alsof je niet zou gaan schuilen als je dorp onder vuur ligt.
Er is nog werk aan de winkel. Héél veel werk aan de winkel.
Vandaag is het zeldzame ziektedag op een zeldzame 29 februari, een intiatief van EURORDIS. Zeldzame Ziektedag of RareDiseaseDay heeft als hoofddoel om bewustwording te creëren over zeldzame aandoeningen en de impact op het leven van de patiënt.
Zeldzaam ziek zijn betekent dat er niet zoveel mensen zijn zoals jij. Een ziekte die voorkomt bij minder dan 1/2000 personen, wordt als ‘een specialleke’ gezien. Er werden wereldwijd 6000 weesziekten geïdentificeerd. Maar liefst 3.5 tot 5.9% van de wereldbevolking leeft op dit moment met een zeldzame aandoening. Dit komt overeen met 300 miljoen (!) mensen. 1 op 20 mensen zal ooit in zijn leven geconfronteerd worden met een zeldzame ziekte. Dit maakt dat zeldzaam ziek zijn, an sich, helemaal niet zeldzaam is.
Ondanks deze toch wel pittige cijfers blijven de meerderheid van deze zeldzame patiënten onbehandeld of ongediagnosticeerd. Wereldwijd worden er vandaag evenementen georganiseerd. Want ja, er is nog werk aan de winkel. Héél veel werk aan de winkel. Wil je zelf deelnemen, naar een evenement gaan of je verdiepen in zeldzame aandoeningen? Lees meer op de website van RareDiseaseDay
Benieuwd of jij en je lijf ook zo zeldzaam zijn? Op deze website kan je de lijst van zeldzame ziekten terugvinden op basis van genen, symptomen en ziektenaam. Alsook artikels rond deze aandoeningen en weesmedicatie. Succes!
